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体检单上昊然出现PKU，这是什么意思。是什么检查出现问题了吗?

pku是什么病

PKU也叫苯丙酮尿症，是常染色体隐遗传疾病。患病者主要是由于机体缺乏苯丙氨酸酶，引起苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，终导致苯丙氨酸及丙酮酸蓄积，并从尿中大量排出所导致的一种病变。通常尿液会有遗产味道，类似鼠尿的臭味。

PKU的症状

1、PKU多发病于3~6个月婴儿， 患儿出生时和其他婴儿没有异常，但生后不久会出现喂养困难、呕吐、多动、癫痫等病症。

2、生长至3-4个月后逐渐出现智力与运动发育落后，常伴有湿疹、小头畸形、肌张力增加、皮肤白皙、毛发颜色退减及虹膜颜色变浅等。

、部分患儿可表现出正常或者仅仅见到智力稍微偏低、不同程度的皮肤白皙。

一般新助孕出生时可以做尿三氯化铁试验、二硝基苯肼试验查，如果阳可以考虑PKU。

PKU怎么治疗

由于PUK是一种氨基酸代谢障碍疾病，主要通过低苯丙氨酸饮食来治。在幼儿期喂养低苯丙氨酸奶粉，同时可多食用淀粉类食品、蔬菜、水果等低蛋白食品，随着年龄的增长，可逐渐减少摄入量，另外还可通过药物治疗。

在限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗过程中，婴幼儿可能会出现腹泻、贫血(大细胞)、低血糖低蛋白血症和烟酸缺乏样皮疹等病症。

PKU会遗传吗

通过开头的介绍可知，这是一种隐形遗传疾病。所以当父母双方都带有苯丙酮尿症基因并且会将其传递子女，所以会遗传。但如果父母某一方有苯丙酮尿症基因但不发病，就被称为携带者，这种情况的夫妻也有遗传下代的基因。

其实，PKU和所以病症一样，都是越早治疗越好。且PUK的治疗长周期长可延长至青春期以后，所以新助孕出生时有异常，都要尽早检查尽早治疗。